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第一章 绪论1

第一节 遗传与疾病1

一、疾病的遗传基础1

二、遗传病的概述2

第二节 医学遗传学的发展简史3

一、遗传病的早期认识3

二、生化水平的发展4

三、细胞水平的发展5

四、分子水平的发展5

第三节 我国医学遗传学的发展现状6

第四节 医学遗传学在现代医学中的地位7

第二章 遗传的分子基础9

第一节 基因的概念9

一、DNA的化学组成和分子结构9

二、基因的概念与特性11

三、人类基因组11

第二节 基因的分类和结构12

一、基因的分类12

二、基因的分子结构13

三、多基因家族和假基因15

第三节 基因的功能15

一、遗传信息的储存16

二、遗传信息的复制17

三、遗传信息的表达18

四、基因表达的调控20

第四节 基因突变22

一、基因突变的概念与特性22

二、基因突变的类型23

三、基因突变的表型效应24

四、DNA损伤的修复25

第三章 遗传的细胞基础28

第一节 染色质和染色体28

一、染色质28

二、染色质的结构与组装30

三、人类染色体的结构形态和数目31

第二节 染色体的分组、核型与显带技术33

一、人类染色体的分组33

二、人类染色体的核型33

三、人类染色体的多态性37

第三节 细胞周期中的染色体行为38

一、有丝分裂38

二、减数分裂40

三、配子的发生42

四、受精与性别决定43

第四章 单基因病46

第一节 疾病遗传的基本规律46

一、分离定律46

二、自由组合定律49

三、连锁和互换定律50

第二节 单基因病的遗传方式及分析方法52

一、单基因病的遗传方式52

二、单基因病遗传方式的分析方法52

第三节 常染色体显性遗传病53

一、完全显性遗传53

二、不完全显性遗传54

三、不规则显性遗传55

四、共显性遗传56

五、延迟显性遗传56

第四节 常染色体隐性遗传病57

第五节 性连锁遗传病58

一、X连锁显性遗传病58

二、X连锁隐性遗传病59

三、Y连锁遗传病60

第六节 单基因病的再发风险估计61

一、基因型确定者的后代再发风险61

二、基因型不确定者的后代再发风险62

三、两种单基因病的相伴遗传66

第七节 影响单基因病分析的因素67

一、表现度67

二、基因的多效性68

三、遗传异质性68

四、遗传早现69

五、从性遗传和限性遗传69

六、遗传印记69

第五章 多基因病73

第一节 多基因病的遗传基础73

一、质量性状和数量性状73

二、多基因假说和微效基因74

第二节 多基因病的特点75

一、易患性与阈值75

二、遗传度77

三、多基因病的特点77

四、多基因病的再发风险估计78

第三节 多基因病的研究进展80

一、原发性高血压81

二、糖尿病82

第六章 染色体病84

第一节 染色体畸变84

一、染色体畸变发生的原因84

二、染色体数目异常85

三、染色体结构畸变88

四、染色体畸变的后果91

第二节 临床上常见的染色体病92

一、常染色体病92

二、性染色体病97

第七章 线粒体遗传病103

第一节 线粒体遗传103

一、线粒体基因组的结构103

二、线粒体基因组的遗传特性103

三、线粒体基因突变类型105

第二节 线粒体遗传病106

一、线粒体脑病106

二、线粒体心肌病106

三、线粒体脑肌病107

四、其他与线粒体有关的病变108

第八章 分子病与酶蛋白病110

第一节 分子病110

一、血红蛋白病110

二、血浆蛋白病117

三、结构蛋白病118

四、受体蛋白病119

第二节 酶蛋白病120

一、酶蛋白病的发病机制120

二、常见的酶蛋白病120

第九章 遗传与肿瘤发生126

第一节 肿瘤发生的遗传因素126

一、肿瘤发病率的种族差异和家族聚集现象126

二、遗传性癌前病变和遗传性恶性肿瘤127

三、遗传缺陷和染色体不稳定综合征128

四、肿瘤的遗传易感性128

五、肿瘤的染色体异常129

第二节 癌基因和抑癌基因130

一、癌基因130

二、肿瘤抑制基因131

三、肿瘤转移相关基因131

四、肿瘤基因组解剖计划132

第三节 肿瘤发生的遗传学机制132

一、肿瘤的单克隆起源学说132

二、Knudson的二次突变假说132

三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说133

第十章 药物遗传学135

第一节 药物反应的遗传基础135

一、异烟肼灭活135

二、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症136

三、琥珀酰胆碱敏感性138

四、血卟啉症139

第二节 生态遗传学139

一、成人低乳糖酶症140

二、乙醇中毒140

三、吸烟与肺癌141

四、吸烟与慢性阻塞性肺疾患141

第三节 药物基因组学141

一、药物基因组学的研究内容141

二、遗传多态性与药物作用142

三、药物基因组学的研究策略142

四、药物基因组学研究应用前景143

第十一章 基因的群体行为145

第一节 群体的遗传结构145

一、群体145

二、基因频率与基因型频率145

第二节 遗传平衡定律146

一、遗传平衡定律146

二、遗传平衡定律的应用147

第三节 影响遗传平衡的因素149

一、突变149

二、选择150

三、遗传漂变152

四、迁移152

五、近亲婚配152

第四节 遗传负荷156

一、突变负荷156

二、分离负荷156

第十二章 人类基因的研究策略158

第一节 基因研究的基本技术158

一、重组DNA技术158

二、分子杂交160

三、聚合酶链反应163

第二节 基因的定位与克隆164

一、基因定位164

二、基因克隆166

第三节 人类基因组研究167

一、人类基因组计划167

二、后基因组时代168

第四节 人类基因组单体型研究169

一、人类基因组单体型图研究169

二、国际人类基因组单体型计划的主要成就及意义170

第五节 人类表观基因组研究171

一、表观遗传学与表观基因组学171

二、表观遗传修饰与人类疾病171

三、人类表观基因组计划及其意义173

第十三章 遗传病的诊断与治疗175

第一节 遗传病的诊断175

一、临床诊断175

二、系谱分析176

三、细胞遗传学检查176

四、生化检查177

五、基因诊断177

六、皮肤纹理分析179

第二节 遗传病的治疗181

一、手术治疗181

二、饮食及药物治疗182

三、基因治疗183

第十四章 遗传病的预防与优生186

第一节 遗传病的预防186

一、遗传筛查186

二、遗传咨询187

三、产前诊断188

第二节 优生学189

一、优生学概述189

二、优生学的措施190

附：医学遗传学实验193

实验一 人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备193

实验二 人类染色体的形态观察196

实验三 核型分析198

实验四 X染色质的标本制备和观察203

实验五 核酸提取206

实验六 人类皮肤纹理的观察和分析209

实验七 优生咨询211

参考文献218

中英文专业词汇对照索引220