遗传统计学 基于连锁和关联分析的基因定位 翻译版【2025|PDF下载-Epub版本|mobi电子书|kindle百度云盘下载】

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第一篇 基础知识2

第1章 引言2

第2章 DNA和基因分型的基础5

2.1 DNA结构5

2.2 DNA重组和遗传距离7

2.3基因型分析9

2.4基因分型技术10

2.5小结11

第3章 群体遗传学简介13

3.1历史背景13

3.2孟德尔遗传定律13

3.3随机婚配14

3.4多基因遗传16

3.5亲缘关系和遗传共享18

3.6单基因位点的Fisher模型20

3.7多位点和环境效应的Fisher模型26

3.8小结29

第4章 统计学基础32

4.1简介32

4.2描述性统计量32

4.3统计推断35

4.4线性回归36

4.5似然38

4.6混合分布40

4.7小结42

第5章 统计把握度44

5.1正确（不正确）决策的概率45

5.2最大似然估计46

5.3小结53

5.4示例54

5.5最小二乘估计55

5.6充分统计量57

5.7小结与局限性57

第6章 群体遗传学及其在基因定位中的作用62

6.1简介62

6.2哈迪-温伯格平衡63

6.3遗传漂变和近亲交配66

6.4连锁不平衡71

6.5小结78

第二篇 连锁分析82

第7章 连锁分析原则82

7.1基因定位82

7.2模型依赖的连锁分析83

7.3非模型依赖的连锁分析86

7.4经验估计全基因组连锁显著性91

7.5小结92

第8章 IBD估计算法98

8.1简介98

8.2计算问题：处理未知相型98

8.3家系数据分析99

8.4举例102

第9章 用于连锁分析的回归法110

9.1简介110

9.2 Haseman-Elston算法110

9.3 Haseman-Elston算法拓展110

9.4基于回归的全谱系连锁111

9.5模拟研究116

9.6使用MERLIN回归的几个实例124

9.7小结126

第10章 数量性状的方差成分连锁分析130

10.1简介130

10.2方差成分连锁模型130

10.3用MERLIN进行方差成分连锁分析133

10.4结构方程建模软件包中的方差成分连锁分析136

10.5小结146

第11章 单变量连锁分析的扩展148

11.1亲源效应148

11.2基因型-环境相互作用155

11.3 X染色体连锁161

11.4单因素连锁分析扩展的实施165

第12章 同胞对中多元数据的数量性状位点检测172

12.1简介172

12.2多变量分析在人类遗传学/双胞胎研究的简史172

12.3特征选择174

12.4多元方差成分连锁分析175

12.5多元QTL分析：实践问题179

12.6小结184

第13章 连锁分析中影响第一类错误和统计把握度的因素191

13.1选择性抽样192

13.2样本量大小194

13.3性状分布偏差199

13.4异常值202

13.5家系误差203

13.6基因分型错误204

13.7标记位点的信息性、密度和遗传图谱206

13.8质量控制准则213

第三篇 关联研究224

第14章 关联研究概述224

14.1简介224

14.2关联研究中的方法224

14.3关联研究中的概念226

14.4国际人类基因组单倍型图计划227

14.5关联研究的把握度228

14.6关联分析的应用228

14.7小结229

第15章 单基因座位关联模式232

15.1简介232

15.2基于随机样本的关联分析233

15.3病例-对照研究236

15.4以家系为基础的关联研究239

15.5小结251

第16章 全基因组关联研究数据分析：PLINK使用手册256

16.1简介256

16.2 GWAS256

16.3 GWAS SNP基因分型及数据处理259

16.4分析前的GWAS数据准备263

16.5 GWAS数据分析概论266

16.6质量控制267

16.7拷贝数变异270

16.8肌萎缩侧索硬化症病例-对照GWAS数据的描述性分析271

16.9 GWAS数据的关联分析276

16.10 PLINK的附加功能281

16.11未来发展方向283

16.12小结283

第17章 单倍型分析287

17.1简介287

17.2人群基础的单倍型重建288

17.3基于家系的单倍型构建294

17.4利用单倍型定位疾病基因297

17.5小结300

第18章 区域性多位点关联模型305

18.1简介及基本方法305

18.2己定相与未定相306

18.3多位点检验的使用309

18.4 WHAP分析311

18.5小结319

第19章 连锁不平衡与遗传标记324

19.1连锁不平衡相关统计量324

19.2基因组的区块样特性326

19.3遗传标记328

19.4群体变异329

19.5复等位基因标记330

19.6小结331

第20章 Haploview连锁不平衡分析和标签的应用指南336

20.1简介336

20.2数据检查336

20.3连锁不平衡分析339

20.4标签分析340

20.5在Haploview中查看PLINK结果342

20.6其他的考虑和程序349

20.7小结349

第21章 影响关联分析把握度和第一类错误的因素351

21.1简介351

21.2检测关联性把握度的影响因素352

21.3人群分层360

21.4基因分型错误366

21.5全基因组关联分析369

21.6发现关联性的计算把握度371

21.7小结376

第22章 统计推断的重抽样方法383

22.1简介383

22.2自助法估计384

22.3置换检验390

附录 文件格式394

A1.1概述394

A1.2 MERLIN/MERLIN-Regress/Pedstats/Minx/QTDT/GRR394

A1.3 WHAP401

A1.4 Haploview402

A1.5 PLINK403

A1.6 DOS与Unix/Linux下运行程序的比较405

网络资源407

索引409