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第一章 医学遗传学概论1

第一节 医学遗传学的任务和范畴1

第二节 遗传病概述2

第二章 医学遗传学研究方法学8

第一节 遗传病研究的策略8

第二节 分子克隆、基因操作与突变基因检测10

第三节 人类基因定位、基因作图及连锁分析23

第三章 基因及其特性38

第一节 基因的概念38

第二节 基因的化学本质39

第三节 人类基因组的一般特点42

第四节 基因的生物学特性44

第四章 基因突变52

第一节 基因突变的一般特性52

第二节 诱发基因突变的因素53

第三节 基因突变的分子机制55

第四节 DNA损伤的修复58

第五节 基因突变导致蛋白质功能改变60

第六节 基因突变引起性状改变的机制66

第一节 系谱与系谱分析法71

第二节 单基因遗传71

第五章 突变基因的遗传方式71

第三节 两种单基因性状伴随遗传81

第四节 孟德尔经典遗传方式的补充82

第五节 多基因遗传84

第六章 突变基因在群体中的行为94

第一节 群体94

第二节 Hardy-Weinberg遗传平衡96

第三节 一些因素对遗传平衡的影响99

第四节 遗传负荷104

第五节 基因突变率的计算104

第一节 分子病107

第七章 突变基因引起的疾病107

第二节 先天性代谢缺陷125

第八章 线粒体遗传及线粒体疾病132

第一节 人类线粒体基因组132

第二节 线粒体遗传系统的特点134

第三节 人类线粒体疾病136

第九章 人类染色体142

第一节 人类染色体142

第二节 染色体分组、核型与显带技术144

第十章 染色体畸变154

第一节 染色体畸变发生的原因154

第二节 染色体数目异常及其产生机制155

第三节 染色体结构畸变及其产生机制158

第十一章 染色体畸变引起的主要疾病161

第一节 染色体病发病概况161

第二节 染色体病165

第三节 染色体异常携带者179

第十二章 肿瘤发生的遗传学问题181

第一节 肿瘤发生的遗传现象181

第二节 癌基因183

第三节 肿瘤抑制基因186

第四节 结肠癌的研究与肿瘤的多步骤发生188

第一节 红细胞抗原遗传与临床190

第十三章 与临床免疫有关的遗传学问题190

第二节 白细胞抗原遗传与器官移植192

第三节 HLA和ABO血型与疾病的关联194

第四节 原发性免疫缺陷症196

第十四章 药物与遗传197

第一节 药物代谢与遗传因素197

第二节 毒物反应与遗传207

第十五章 个体发生的遗传学209

第一节 个体发生的分子遗传学研究209

第二节 体外受精与胚胎移植212

第三节 双生与多生及其发育遗传研究212

第四节 先天畸形214

第五节 致畸剂215

第十六章 遗传咨询217

第一节 遗传咨询的临床基础217

第二节 遗传病的再发危险率218

第三节 遗传病的群体筛查220

第十七章 遗传病的诊断222

第一节 遗传病诊断的主要内容222

第二节 遗传病的产前诊断225

第十八章 遗传病的治疗233

第一节 遗传病治疗的原则问题233

第二节 传统的遗传病治疗方法234

第三节 转基因治疗239

第十九章 行为与遗传242

第一节 行为遗传学研究的对象242

第二节 行为遗传学研究的方法243

第三节 行为的遗传方式244

第四节 行为的遗传245

第二十章 遗传与优生249

第一节 优生与优育249

第二节 我国推行的优生措施252

第三节 优生工作的发展情况256

第四节 遗传咨询与优生258

第五节 孕期保健与优生258