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第一篇 基础部分3

第1章 细胞遗传学基础3

第一节 概论3

第二节 人类染色体的分子基础4

第三节 染色体数目与命名原则6

第四节 染色体的结构及其在细胞周期中的变化7

第五节 研究染色体的方法10

第六节 染色体的遗传11

第七节 染色体畸变14

第八节 从基因到染色体到临床特征22

第2章 分子遗传学基础26

第一节 基因26

第二节 基因突变31

第三节 单基因病的主要遗传方式35

第四节 影响单基因病分析的因素38

第五节 单基因病的非典型遗传方式40

第六节 单基因病的发病机制44

第二篇 临床部分51

第3章 产前咨询51

第一节 产前咨询51

附：遗传病咨询中常见问题62

第二节 产前咨询的程序63

第三节 产前咨询门诊病例登记64

第四节 产前咨询门诊病历书写规范64

第五节 根据母婴保健法提供医学建议65

第4章 遗传咨询与优生指导67

第一节 遗传病对人类的严重危害性67

第二节 染色体病71

第三节 临床上较常见的染色体病91

第四节 单基因病115

第五节 线粒体遗传病131

第六节 多基因遗传病133

第七节 如何提高遗传病咨询和优生指导的质量144

第5章 母血清生化指标筛查胎儿染色体异常151

第一节 产前筛查的历史151

第二节 产前筛查的基本概念和原理153

第三节 常用产前筛查的标志物155

第四节 产前筛查模式的选择156

第五节 产前筛查的实施159

第6章 产前超声筛查162

第一节 概述162

第二节 产前检查超声指南165

第7章 产前筛查的技术规范172

附：基层单位产前筛查采血技术规范175

第8章 血清学产前筛查的实验室管理和质量控制176

第9章 介入性产前诊断技术187

第一节 羊膜腔穿刺术187

第二节 绒毛活检术189

第三节 经腹脐静脉穿刺术190

第四节 胎儿镜检查192

第10章 非侵入性产前诊断194

第一节 经宫颈脱落的胎儿滋养细胞应用于产前诊断194

第二节 孕妇外周血中胎儿细胞在产前诊断中的应用198

第三节 孕妇外周血中胎儿DNA在非侵袭性产前诊断中的作用203

第11章 常见染色体病的诊断和产前诊断211

第一节 概述211

第二节 细胞培养和染色体标本制作211

第三节 性染色质—X染色质（X小体），Y染色质（Y小体）214

第四节 染色体显带方法216

第五节 荧光原位杂交（FISH）技术221

第六节 人类染色体国际命名体制（ISCN 2005）要点224

第七节 染色体病的类型276

第八节 染色体病的发病机制337

第九节 染色体病诊断、产前诊断与遗传咨询351

第十节 脆性X综合征的诊断和产前诊断375

第12章 常见单基因病的诊断与产前诊断388

第一节 假性肥大型进行性肌营养不良的诊断和产前诊断388

第二节 苯丙酮尿症的诊断与产前诊断403

第三节 脊髓性肌萎缩症的实验室检查408

第四节 软骨发育不全410

第五节 血友病甲的基因诊断和产前诊断412

第六节 血友病乙的基因诊断和产前诊断416

第13章 中国人地中海贫血的分子基础及产前诊断419

第14章 TORCH宫内感染及其临床处理434

第15章 围产期用药445

第一节 概述445

第二节 妊娠期用药相关的理论知识445

第三节 围产期用药原则448

第四节 药物毒性的分类449

第16章 HIV感染与妊娠453

第一节 艾滋病病毒感染与妊娠453

第二节 母婴垂直传播454

第三节 母婴传播的阻断458

第四节 我国目前采用的HIV母婴传播阻断方案464

第17章 遗传病的预防策略467

第18章 出生缺陷及其监测483

第一节 出生缺陷483

第二节 出生缺陷监测487

第19章 新生儿及婴儿遗传性疾病的早期识别496

第一节 遗传性疾病（inherited diseases）在新生儿学中的重要地位496

第二节 出生缺陷（birth defect）及遗传性疾病分类496

第三节 临床检查及诊断497

第四节 新生儿、婴儿时期出现异常的各系统遗传性疾病498

第三篇 超声部分507

第20章 正常早期妊娠507

第21章 早期异常妊娠508

第一节 早期流产508

第二节 滋养细胞疾病509

第三节 输卵管妊娠510

第四节 盆腔肿块合并早期妊娠510

第五节 子宫畸形合并早期妊娠511

第22章 中、晚期妊娠常规超声检查512

第23章 中、晚期妊娠胎儿系统超声检查515

第一节 胎儿系统超声检查515

第二节 胎儿附属物超声检查517

第24章 先天性胎儿畸形超声检查518

第一节 神经系统胎儿畸形超声检查518

第二节 胎儿颜面部畸形超声诊断523

第三节 胎儿心脏超声检查（fetal echocardiography）526

第四节 胎儿胸腔异常超声诊断531

第五节 胎儿泌尿系统畸形超声诊断532

第六节 胎儿消化系统畸形537

第七节 胎儿腹壁畸形539

第八节 骨骼系统与肢体畸形540

第九节 胎儿肿瘤544

第十节 胎儿非免疫性水肿（nonimmune hydrops fetalis）547

第十一节 胎儿染色体异常超声筛查548

第十二节 胎盘、羊水、脐带与宫颈异常超声诊断550

第25章 产科超声检查指南（试行）553

附录555

附录一 中华人民共和国母婴保健法555

第一章 总则555

第二章 婚前保健555

第三章 孕产期保健556

第四章 技术鉴定557

第五章 行政管理557

第六章 法律责任558

第七章 附则558

附录二 中华人民共和国母婴保健法实施办法559

第一章 总则559

第二章 婚前保健560

第三章 孕产期保健561

第四章 婴儿保健562

第五章 技术鉴定562

第六章 监督管理563

第七章 罚则563

第八章 附则564

附录三 产前诊断技术管理办法565

第一章 总则565

第二章 管理与审批565

第三章 实施566

第四章 处罚568

第五章 附则568

附录四 卫生部关于印发《产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知569